Makalah Porfiria Intermitten Akut

MAKALAH BIOKIMIA

” Porfiria Intermiten Akut “

Kelompok 2 :

1.  Aldo Sugiharto                  A01001347

2.  Ike Nur Hidayati               A01001348

3.  Afitasari                             A01001349

4.  Hanum                              A01001350

5.  Yuli Sudianingrum            A01001351

6.  Erlin Puspa Ninggar          A01001352

7.  Winda Febrianti               A01001353

8.  Retno Palupi                     A01001354

PRODI DIII KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN MUHAMMADIYAH GOMBONG

2010/2011

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Alloh SWT, karena penulisan makalah ini dapat terselesaikan dengan lancar. Makalah ini dimaksudkan untuk tugas mata kuliah biokimia.

                Saya mengucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang telah membantu kami dalam penyusunan makalah ini, diantaranya kepada:

1.       Ida Betanursanti, selaku pembimbing mata kuliah Biokimia

2.       Orang tua yang selalu memotivasi kami dalam belajar

3.       Teman-teman yang selalu memberi kritik dan saran.

Saya menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan,untuk itu kami minta kritik dan saran yang membangun dari para pembaca demi kemaslahatan makalah ini.

Semoga makalah ini dapat memberikan informasi kepada para pembaca mengenai Porfiria Intermiten Akut.

                                                                                                                Gombong,  13 April 2011

                                                                                                                Penulis

PORFIRIA INTERMITEN AKUT

A.  DEFINISI

Porfiria Intermiten Akut (Acute Intermittent Porphyria) merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala neurologis

(gejala-gejala saraf).

B.  PENYEBAB

Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzim hidroksimetilbilane sintase.
Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala. Porfiria intermiten akut terjadi pada semua ras, namun lebih sering pada orang-orang Eropa Utara.
Faktor-faktor lainnya (obat-obatan, hormon atau diet) dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala. Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan. Hormon (progesteron dan steroid lainnya), diet rendah kalori-rendah karbohidrat serta pemakaian alkohol yang berlebihan dapat mempercepat timbulnya gejala. Ketegangan yang terjadi akibat infeksi, penyakit lain, pembedahan atau tekanan psikis juga kadang mempengaruhi terjadinya penyakit ini.
Biasanya pemicu serangan adalah kombinasi dari beberapa faktor tersebut. Kadang-kadang faktor penyebab serangan tidak dapat diketahui.

C.  GEJALA

Gejala-gejala yang terjadi pada serangan akut ini berlangsung selama beberapa hari atau lebih. Serangan timbul setelah pubertas dan lebih sering terjadi pada wanita. Pada beberapa wanita, serangan terjadi pada saat pertengahan siklus menstruasi. Nyeri perut merupakan gejala yang paling sering terjadi. Gejala-gejala saluran pencernaan yang timbul dapat berupa mual, muntah, konstipasi (sembelit) atau diare dan perut kembung. Kandung kemih dapat terganggu sehingga penderita mengalami kesulitan dalam berkemih. Bisa juga terjadi peningkatan denyut jantung, tekanan darah tinggi, berkeringat dan kegelisahan. Gejala-gejala tersebut merupakan akibat dari efek terhadap sistem saraf.
Saraf yang mengatur otot dapat mengalami kerusakan, menyebabkan kelemahan yang biasanya dimulai di bahu dan lengan. Kelemahan yang terjadi dapat dengan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk otot-otot pernafasan.  Gemetar dan kejang juga dapat terjadi. Tekanan darah tinggi dapat terus berlanjut sesudah serangan hilang. Penyembuhan bisa terjadi dalam beberapa hari, walaupun penyembuhan total dari kelemahan otot yang berat memerlukan waktu sampai beberapa bulan atau tahun.

D. DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan kadar kedua prekursor heme (asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen) dalam air kemih.
Selama serangan, kadarnya sangat tinggi dan tetap tinggi pada penderita yang mengalami serangan ulang.

Prekursor ini bisa membentuk porfirin yang berwarna kemerahan dan bahan lainnya yang berwarna kecoklatan.
Karena itu air kemih bisa berubah warna, terutama setelah berdiri dibawah cahaya.
Perubahan warna air kemih ini juga merupakan pentunjuk diagnostik yang penting.

E.  PENGOBATAN

Serangan berat diobati dengan heme secara intravena. Di Amerika, heme tersedia dalam bentuk hematin. Sediaan lainnya adalah heme arginat, yang memiliki efek samping lebih kecil namun masih dalam tahap penelitian. Heme akan diambil di hati, sebagai pengganti dari pembuatan heme yang berkurang. Kadar asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen dalam darah dan urin akan berkurang dan gejala akan membaik, biasanya dalam beberapa hari. Jika pengobatan ditunda, penyembuhan akan berlangsung lebih lama dan bisa terjadi kerusakan saraf yang menetap. Pemberian gukosa secara intravena dan diet tinggi karbohidrat juga dapat membantu, tetapi kurang efektif jika dibandingkan dengan pemberian heme. Nyeri dapat diatasi dengan pemberian obat-obatan sampai penderita memberikan respon terhadap pemberian heme atau glukosa.

F.   PENCEGAHAN

Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan.
Mengurangi makanan untuk menurunkan berat badan dengan cepat harus dihindari.
Heme dapat digunakan untuk mencegah serangan, namun sampai saat ini belum ada sediaan standar. Serangan premenstrual pada wanita dapat dicegah dengan pemberian salah satu analog GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) yang digunakan untuk pengobatan endometriosis, namun pengobatan ini masih dalam tahap penelitian.

PENUTUP

KESIMPULAN

-       Porfiria Intermiten Akut adalah (Acute Intermittent Porphyria) merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala neurologis (gejala-gejala saraf).

-       Penyebab Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzim hidroksimetilbilane sintase. Faktor-faktor lainnya (obat-obatan, hormon atau diet) dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala. Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan.

-       Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan.

DAFTAR PUSTAKA

http://www.indonesiaindonesia.com/f/11194-porfiria-intermiten-akut/